Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?

On dit qu’une maladie est génétique lorsqu’elle est causée par une anomalie dans la constitution génétique d’un individu. L’anomalie génétique peut être minime ou plus considérable. Certaines maladies génétiques sont héréditaires comme le syndrome de Brugada et nécessitent bien souvent un deuxième avis.

Quels sont les différents types de maladies génétiques ?

Les maladies génétiques sont de trois types différents:

• Les maladies monogéniques : ce sont les maladies où une mutation affecte un gène. C’est notamment le cas de l’anémie falciforme, une maladie génétique des globules rouges.
• Les maladies chromosomiques : ce sont les maladies où des chromosomes (ou des parties de chromosomes) sont modifiés voire manquants. A savoir que les chromosomes sont les structures qui contiennent nos gènes. La trisomie 21 fait, par exemple, partie des maladies chromosomiques.
• Les troubles complexes où il y a des mutations dans deux ou plusieurs gènes. Bien souvent, le mode de vie et l’environnement jouent également un rôle. Le cancer du côlon en est un exemple. La plupart des maladies génétiques sont rares et difficiles à diagnostiquer.

C’est pourquoi il est important de recourir à un deuxième avis médical. Pour cela, il est possible de se rendre sur le site deuxiemeavis.fr afin d’obtenir rapidement un avis en ligne.

Quelles sont les maladies génétiques les plus fréquentes ?

Parmi les maladies génétiques les plus courantes, on retrouve :

• la thalassémie : c’est une maladie du sang affectant la façon dont l’organisme produit l’hémoglobine, la molécule protéique des globules rouges qui est responsable de la distribution de l’oxygène dans l’organisme. Les symptômes peuvent être les suivants: urine foncée, fatigue, jaunisse ou peau pâle, déformations osseuses, retard de développement et de croissance.
• la maladie de Tay-Sachs : c’est une maladie mortelle présentant généralement des symptômes pendant l’enfance. Elle provoque une absence d’hexosaminidase A, une enzyme vitale qui empêche un lipide appelé ganglioside GM2 de s’accumuler dans les cellules. Les cellules nerveuses du cerveau sont particulièrement touchées par cette maladie génétique.
• la drépanocytose : c’est un trouble sanguin empêchant les globules rouges de se déplacer correctement dans le corps, ce qui entraîne leur accumulation dans les vaisseaux sanguins et empêche ainsi l’apport d’oxygène dans tout le corps. Elle peut endommager les organes vitaux tels que le cerveau, le foie, les poumons, les reins…etc.
• la fibrose kystique ou mucoviscidose : c’est une maladie héréditaire provoquant l’accumulation de mucus collant dans les poumons et les autres organes vitaux. Elle obstrue les voies respiratoires et entraîne une infection. Quand elle perdure, elle est à l’origine de dommages permanents aux poumons sous forme de kystes et de tissu cicatriciel.

Comment les maladies génétiques sont-elles héritées ?

Bien que les maladies génétiques ne soient pas nécessairement héréditaires, certaines d’entre elles peuvent être transmises à travers les familles selon plusieurs schémas :

• Les maladies génétiques dominantes sont causées par une mutation dans une copie d’un gène. Si l’un des parents est atteint d’une maladie génétique dominante, alors chacun des enfants aura 50 % de chances d’hériter de cette maladie.
• Les maladies génétiques récessives. C’est lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie récessive, il y aura alors 25 % de chances que la grossesse hérite du trait des deux parents et soit atteinte de la maladie, 50 % de chances que la grossesse hérite du trait d’un seul parent et soit porteuse, ou 25 % de chances que la grossesse n’hérite du trait d’aucun des parents et ne soit ni porteuse ni atteinte de la maladie.
• Les maladies génétiques liées au sexe qui n’affectent pas les hommes et les femmes de la même façon. Cela est alors lié à des mutations génétiques sur les chromosomes X ou Y. – Les traits multifactoriels sont dus à de nombreuses interactions et combinaisons complexes d’influences maternelles, environnementales et génétiques. Les anomalies congénitales les plus fréquentes font partie de cette catégorie.
• Les anomalies chromosomiques peuvent apparaître dans n’importe quelle grossesse.